Immaginatevi di svegliarvi una mattina e di non riuscire a vedere bene, di avere la visione offuscata, ridotta, distorta o addirittura sdoppiata. Di non riuscire a muovere bene gambe e braccia, di non riuscire a parlare bene, ad articolare alcuni suoni, di non riuscire a deglutire con facilità il cibo e le bevande ingerite. Immaginate di sentire il vostro corpo pesante come il marmo.

Questa è la Miastenia Gravis.

Ormai conosciamo bene cosa sia la Sclerosi Multipla o la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) perché fortunatamente se ne parla e si fa divulgazione, ma esistono ancora moltissime malattie rare di cui si sa ben poco e delle quali spesso non se ne conosce neanche l’esistenza. Oggi vi parlo, appunto, della Miastenia perché ne sono affetta da circa due anni e so quindi molto bene di che cosa si tratti. L’ho denominata “malattia invisibile” perché i suoi sintomi possono essere avvertiti esclusivamente da chi ne soffre; dall’esterno il malato di miastenia è una persona come un’altra, non si possono osservare direttamente o percepire i suoi sintomi. Per questo non solo spesso è difficile da diagnosticare come patologia, ma è anche difficile comprendere cosa possa provare un malato miastenico.

Il termine “miastenia gravis” deriva dal greco “myastheneia” che significa “debolezza muscolare” e “gravis”, “grave”. È una malattia neuromuscolare rara ed autoimmune, che colpisce le giunzioni neuromuscolari ed è caratterizzata da forte debolezza e affaticamento dei muscoli volontari. Può esordire a tutte le età ma è stato osservato un picco nella forma ad esordio nell’adulto, con femmine di età compresa tra i 20 e i 40 anni e maschi tra i 50 e 80 anni. La miastenia è determinata da una reazione autoimmunitaria contro i recettori postsinaptici dell’acetilcolina o contro le proteine Musk (chinasi muscolo-specifica).

L’acetilcolina è un mediatore che serve a trasmettere gli stimoli nervosi ai muscoli. Musk è una proteina recettoriale tirosin-chinasi transmembrana, localizzata a livello della giunzione neuromuscolare che svolge un ruolo importante nell’aggregazione dei recettori nicotinici dell’acetilcolina. Il blocco dei recettori da parte degli auto-anticorpi, fa sì che i muscoli non ricevano gli stimoli che regolano la loro funzione. Per questo motivo i muscoli risultano deboli e facilmente stancabili.

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Il fattore scatenante per la produzione di auto-anticorpi è ancora sconosciuta, ma la malattia si associa ad alterazioni del timo (ghiandola situata nel mediastino anteriore la cui funzione è quella di permettere la maturazione di linfociti T), ipertiroidismo autoimmune o altri disturbi autoimmuni. Altri fattori scatenanti potrebbero essere infezioni, forte stress, interventi chirurgici o avversione ad alcuni farmaci.

SINTOMI

  • ptosi palpebrale (abbassamento di una o di entrambe le palpebre),
  • visione offuscata o doppia (diplopia) dovuta alla debolezza dei muscoli che controllano i movimenti degli occhi
  • cambiamento nell’espressione del viso
  • difficoltà a deglutire (disfagia) 
  • fiato corto
  • difficoltà di articolazione del linguaggio (disartria) 
  • debolezza di braccia, mani, dita, gambe e collo.

I sintomi a carico dei muscoli possono variare, sia in intensità, che per tipologia di muscolo coinvolto. 

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DIAGNOSI

La miastenia gravis è una malattia ostica da riconoscere e diagnosticare, perché la debolezza muscolare è un sintomo comune a numerose altre patologie; a seguito di un’attenta anamnesi e di un esame fisico possono essere prescritti esami di laboratorio e strumentali:

  • Anticorpi anti AChR e MuSK: Si tratta di esami del sangue in grado di rilevare la presenza di anticorpi anomali, in grado di interferire con la trasmissione degli impulsi nervosi diretti al muscolo
  • Studio elettromiografico, in cui ad essere posto sotto la lente d’ingrandimento è la trasmissione nervosa del segnale.
  • Esami di imaging (come TAC e risonanza magnetica) per lo studio del timo.

TRATTAMENTO

La miastenia non può essere guarita con le cure, ma sono stati segnalati casi di risoluzione spontanea della patologia e, comunque, i sintomi possono essere controllati. A questo scopo si impiegano farmaci che facilitano la stimolazione dei muscoli da parte delle fibre nervose e altri che sopprimono la produzione degli auto-anticorpi. 

  • Farmaci immunosoppressori e farmaci anticolinesterasici: che migliorano la conduzione dello stimolo a livello della giunzione neuromuscolare: si utilizza quasi unicamente il bromuro di piridostigmina (Mestinon). Esiste poi una terapia causale che mira a limitare l’azione del sistema immunitario, si usano quindi corticosteroidi (soprattutto prednisone, Deltacortene, per via orale), e farmaci immunosoppressori come l’azatioprina.
  •  Timectomia: questa operazione chirurgica è volta alla rimozione del timo, una ghiandola spesso sviluppata in modo anomalo nei soggetti colpiti da miastenia;
  • Plasmaferesi e iniezioni di anticorpi per via endovenosa: si tratta di approcci limitati ai casi più gravi di miastenia, volti alla rimozione dal sangue degli autoanticorpi responsabili dei sintomi. L’effetto dura solitamente da poche settimane a qualche mese.

Le esacerbazioni e le crisi provocate dalla malattia possono essere pericolose per la vita e richiedere l’ospedalizzazione e l’assistenza intensiva.

Recentemente l’evoluzione della farmacologia della Miastenia si sta muovendo verso l’impiego di farmaci cosiddetti biologici: si tratta di anticorpi monoclonali rivolti direttamente contro le molecole di attivazione dei linfociti B, che poi sono quelli che producono gli auto-anticorpi. 

Giorgia Andenna

SITOGRAFIA:

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